Hari Sindrom Down Sedunia, Mengenal Kelainan Genetik Down Syndrome, Beda dengan Autis
Hari Sindrom Down Sedunia. Mengenal kelainan genetik Down Syndrome, berbeda dengan autis.
Penulis: Gigih Panggayuh Utomo
Editor: Dhimas Yanuar
Saat sel bayi berkembang, setiap sel seharusnya menerima 23 pasang kromosom, dengan total 46 kromosom.
Separuh dari kromosom berasal dari ibu, dan separuh lagi berasal dari ayah.
Pada anak-anak dengan sindrom Down, salah satu kromosom tidak terpisah dengan baik.
Bayi itu berakhir dengan tiga salinan, atau salinan parsial tambahan, dari kromosom 21.
Kromosom ekstra ini menyebabkan masalah saat otak dan fitur fisik berkembang.

3. Ciri-Ciri dan Karakterisrik
Kemungkinan melahirkan bayi dengan Sindrom Down dapat diperkirakan dengan melakukan skrining selama kehamilan.
Namun, seorang ibu hamil tidak akan mengalami gejala apa pun saat mengandung anak dengan Sindrom Down.
Saat lahir, bayi dengan Sindrom Down biasanya memiliki tanda-tanda khas tertentu, yakni sebagai berikut.
- fitur wajah datar
- kepala dan telinga kecil
- leher pendek
- lidah menonjol
- mata miring ke atas
- tonus otot yang tak sempurna
Bayi dengan sindrom Down dapat lahir dalam ukuran rata-rata, tetapi akan berkembang lebih lambat daripada anak tanpa kondisi tersebut.
Orang dengan sindrom Down biasanya memiliki beberapa tingkat kecacatan perkembangan, tetapi seringkali ringan hingga sedang.
Keterlambatan perkembangan mental dan sosial dapat berarti bahwa anak tersebut dapat memiliki:
- perilaku impulsif
- penilaian yang buruk
- rentang perhatian yang pendek
- kemampuan belajar lambat
Orang dengan Sindrom Down juga lebih rentan terhadap infeksi.